बिंदु उत्परिवर्तन एक प्रकार का आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जिसमें किसी जीव के जीनोम के डीएनए या आरएनए अनुक्रम से एकल न्यूक्लियोटाइड आधार को बदल दिया जाता है, डाला या हटा दिया जाता है। यह आमतौर पर डीएनए प्रतिकृति के दौरान होता है। एथिलमेथेन सल्फोनेट और एन-मिथाइल-एन-नाइट्रोसौरिया सबसे आम रासायनिक उत्परिवर्तन हैं जो डीएनए में बिंदु उत्परिवर्तन उत्पन्न करते हैं।
यह मनुष्यों में बीमारी पैदा करने के लिए भी जाना जाता है। मनुष्यों में बिंदु उत्परिवर्तन के कारण होने वाली सबसे आम बीमारियाँ सिकल सेल एनीमिया, कैंसर और न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस हैं। हीमोग्लोबिन की β-ग्लोबिन श्रृंखला में बिंदु उत्परिवर्तन के कारण, हाइड्रोफिलिक अमीनो एसिड और ग्लूटामिक एसिड को छठे स्थान पर हाइड्रोफोबिक अमीनो एसिड वेलिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है जो सिकल सेल एनीमिया का कारण बनता है।
लेकिन, पौधों साथ ही जानवरों में बीमारियों या कीटों की संभावना को खत्म करने के लिए डीएनए एन्कोडिंग में सटीक लक्षित परिवर्तन करना सहायक होता है। पादप प्रजनन में बिंदु उत्परिवर्तन की मदद से, हम तेजी से नई किस्में बना सकते हैं जो रोगों के प्रति प्रतिरोधी हैं, जिनमें पोषक तत्वों की मात्रा अधिक है, बेहतर अनुकूलन क्षमता है और जिनकी शेल्फ लाइफ लंबी है।
बिंदु उत्परिवर्तन तीन प्रकार के होते हैं, अर्थात्: निरर्थक उत्परिवर्तन, मिसेन्स उत्परिवर्तन और मौन उत्परिवर्तन। निरर्थक उत्परिवर्तनों में, अमीनो एसिड के लिए एक कोडन को स्टॉप कोडन में बदल दिया जाता है जिसके परिणामस्वरूप एक निष्क्रिय प्रोटीन बनता है। गलत उत्परिवर्तन में, एक कोडन बदल जाता है जिससे एक अलग प्रोटीन बनता है, कभी-कभी निर्मित प्रोटीन के कार्य में परिवर्तन होता है। सिकल सेल एनीमिया मिसेंस म्यूटेशन का एक उदाहरण है।
मिसेन्स उत्परिवर्तन रूढ़िवादी और गैर-रूढ़िवादी उत्परिवर्तन हो सकता है। रूढ़िवादी उत्परिवर्तन में, अमीनो एसिड बदल जाता है लेकिन गुण वही रहते हैं। लेकिन, गैर-रूढ़िवादी उत्परिवर्तन में अमीनो एसिड परिवर्तन के परिणामस्वरूप मूल प्रकार की तुलना में भिन्न गुण होते हैं।
मूक उत्परिवर्तन में, एक एकल न्यूक्लियोटाइड बदल सकता है, लेकिन नया कोडन उसी अमीनो एसिड को निर्दिष्ट करता है और प्रोटीन के कामकाज पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है।
